Délétion 6p23

Nos enfants, nous les aimons comme ils sont, même avec des petits bouts manquants. Ils sont imparfaitement parfaits, rien de moins. J'ai pleuré pour des incompréhensions, j'ai ragé pour des injustices, j'ai douté parce qu'on ne me croyait pas, mais j'ai continué instinctivement, malgré tout.

J'ai donc appris que j'étais la maman d'une petite étoile brillante unique, incomplète mais imparfaitement parfaite. Ma petite Lexie a une microdélétion 6p23, coupant le gène JARID2. 

Qu'est ce que cela veut dire? Et bien, sur le chromosome 6 de Lexie, au niveau p23 (p étant le bras court du chromosome), il manque une petite partie, qui ne s'est pas créé au stade enbryonnaire. Cette petite partie manquante fait en sorte qu'un gène, nommé JARID2 est incomplet, donc défectueux. 

Et qu'est ce que tout ça fait chez Lexie?

Selon la génétique de ma région: possiblement rien du tout. Selon leur base de donnée, ils n'ont rien retrouvé dans la littérature.

Selon mes propres recherches: beaucoup de choses.

En fait, il n'y a pas beaucoup de cas ayant une délétion 6p23. Donc pas énormément de recherches, alors pas énormément de réponses. Mais quand on cherche, on trouve.

Dans les cas répertoriés, on parle de retard de développement, d'autisme, de trouble oro-facial, d'hydrocéphalie, de malformations rénales, cardiaques, squelettiques, de nystagmus, d'hypotonie, d'épilepsie également.

Une délétion du gène JARID2 serait responsable de plusieurs cas d'anémie, de leucémie mielloïde. Il serait également responsable d'autisme et de schizophrénie. 

Donc, une liste non exhaustive, trouvée ici  montre un peu se qu'on peut y trouver comme symptomes avec cette délétion:

Des douleurs anormales
Une mâchoire reculée
Des anomalies de structure neurologique
Une racine du nez large
Une camptodactilie de quelques doigts
Une racine de nez renfoncée
Des anomalies aux pieds
Un front proéminent
Une voûte au niveau du palais
De l'hyperthélorisme
De l'hypotonie
Des oreilles basses implantées
Une persistance du canal artériel
Un filtrum avec des rainures prononcées
Un antihélix proéminent
Un pli simien
Des anomalies squelettiques
Un vrai hermaphrodisme 
Communication interventriculaire
Anomalies cardiaques congénitales
Des épicanthus
Un palais étroit
Une déficience intellectuelle
Des anomalies des mains
Une petite mâchoire
Du nystagmus
Un petit cou

Plan de match maintenant; mon conjoint et moi seront testés, voir si l'un de nous avons cette délétion. Également, ils reprendront le micropuce de mon fils et feront un test supplémentaire dessus, car la délétion aurait pu passer innaperçue. 

Quoi qu'il en soit, nous sommes tout près d'une réponse enfin selon moi. Je ne suis pas attristé. Ma fille ne changera pas, elle est comme elle est. Je ne pouvais pas croire qu'elle n'avait rien du tout. 

Là où je réagis le plus, c'est à quel point on m'a dit que ma fille avait probablement rien du tout, ou que je m'inquiétais pour rien. Combien ne me croyait pas, croyaient que je fabulais. L'instinct d'une maman, ça ne ment pas... point final.
 

Des informations au compte-goutte

Au compte-goutte, dis-je bien.

J'ai contacté la conseillère en génétique vendredi; le laboratoire qui s'occupait du test génétique de ma fille m'avait «promis» des réponses cette semaine. Comme je n'ai pas eu de nouvelles de la semaine, j'ai pris les devants.

Elle ne pouvait pas me dire vraiment plus d'élément car celle qui a étudié pour être capable de lire les résultats que donne un micropuce n'était pas présente cette journée là. Par contre, elle a pu savoir qu'il s'agissait d'un gène qui s'était ma «exprimé» et donc, ils ont fait un test supplémentaire pour voir s'il s'agissait d'une erreur technique ou bel et bien d'une délétion...

Demain (lundi), elle (la conseillère) M'a promis de retéléphoner au labo et de demander plus d'information; c'est à dire de quel gène il s'agit et si finalement c'est une délétion ou non. Également, si la personne responsable de lire les résultats n'est pas là, elle va demander à un généticien qui sait comment interpréter les résultats d'aller voir.

Je ne pourrai jamais me plaindre de ce bon suivi que j'ai avec cette conseillère en or. Elle en fait plus que j'en demandais... je suis vraiment contente...

Et puis, toujours concernant ma jolie Lexie, elle sera officiellement évaluée à Montréal par un (vrai) spécialiste en autisme. Si après cette évaluation, elle ne reçoit pas ce diagnostic, c'est qu'elle n'est clairement pas autiste...

Ce torchon

C'est un torchon que j'ai reçu aujourd'hui, après presque 4 mois d'attente; le rapport en pédopsychiatrie de mon fils. 

2 ans de suivis, 20 pages. 
Des contradictions, des tonnes de contradictions.
Des évaluations pertinentes avec des conclusions irréelles.
Des faussetés.

Un rapport, écrit par plusieurs, qui ne semblent pas s'être communiqué à la toute fin. Se sont-ils appliqués? sachant que j'allais vers un 2e avis? Ils ont eux 4 mois pour s'appliqué... mais c'est un vrai torchon.

Oui, j'ai un regard subjectif sur ce travail, je suis déjà échaudé par ces conclusions illogiques. Mais les contradictions, c'est des faits, ni plus ni moins. Même choses pour les faussetés. Depuis quand mon fils fait-il de l'asthme?

Bon, on dira «on s'en fou, ça n'a pas de lien avec le sujet évalué». Non effectivement, mais ça montre que des erreurs, ça se glissent facilement.

environ 5 pages décrivant des observations fait à l'école où on y lit des tas d'éléments. 

«Il lui arrive d'avoir des troubles articulatoires, son ton de voix est bas et son contact visuel peu présent. Nous avons pu noté également une prononciation particulière avec la présence d'un léger accent. Ses propos ne sont pas toujours dirigés et il lui arrive de se parler à lui-même (...) il peut manifester son incompréhension, mais fait peu de demande d'aide (...) il éprouve de la difficulté à reconnaître, identifier et exprimer des émotions et a une faible compréhension de l'humour (...) Il peut parfois être malhabile dans sa façon d'entrer en contact avec les autres mais n'est jamais impliqué dans des situations conflictuelles. Lors de notre présence, nous avons pu le voir effectivement s'adresser à un pair avec une proximité inadéquate et des propos inappropriés. Au niveau du travail d'équipe, il est replié sur lui-même, il reste plus en retrait et fonctionne en parallèle.Sa compréhension du travail d'équipe serait peu optimale. Lors des récréations, il participe peu aux jeux d'équipe et va peu vers les autres. Au services de garde, il a tendance à choisir des jeux plutôt solitaires. (...) Au niveau sensoriel, Wyliam démontre plusieurs comportement à répétitions. Au niveau oral, il porte le crayon à sa bouche, mordille son crayon, sort la langue, se gonfle les joues et fait des rictus avec sa bouche en alternant la droite et la gauche ou d'un seul côté. Au niveau visuel, nous avons observé des regard latéraux, des mouvements de rotation de ses crayons devant ses yeux ou encore des jeux de doigts imitant un cadre modifiant sa perception de l'environnement. Au niveau auditif, il fait plusieurs bruits de bouche, chantonne en travaillant ou se marmonne des choses. Au niveau tactile, il se frotte le nez, se gratte à répétition au niveau du collet de son chandail, gratte ses crayons, secoue les mains après les avoir lavés et essuyés et fait des jeux de doigts en plaçant son majeur sur son index. (...) Au niveau des apprentissages, Wyliam est en réussite. Il s'investit et démontre de l'intérêt. Il aime la lecture et le dessin. D'ailleurs son talent pour le dessins fait qu'il se démarque par rapport à son groupe d'âge. Par contre, il lui arrive de faire de la persévération et faire le même dessin à répétition. (...) Il démontre de l'anxiété face à la nouveauté. Il peut manifester de l'exagération et se sentir désemparé. Si les changements sont annoncés d'avance, il ne présente pas de réaction. (...) Lors de notre présence, nous avons observé une augmentation de l'agitation et de l’excitation dans un contexte d'éducation physique. Nous avons pu voir des sautillements, des tourniquets sur lui-même et des pressions au parties génitales.»

J'ai sauté des bouts, car soit que c'était trop subjectif de la part de la professeure, soit qu'il s'agissait du langage, de l'écriture, de la compréhension des demandes de la professeure, des problèmes d'organisations, d'hygiène, du plan d'intervention de l'an dernier, ou soit de belles observations (par exemple qu'il était capable de réciprocité et d'une capacité à varier son expression faciale pendant un cours d'éducation physique! Mais comparativement au reste, ce n'est pas ce qui ressortait du texte). 

Et la conclusion? 

«Toutefois, malgré certaines caractéristiques observées, celles-ci sont insuffisantes et ne permettent pas d'envisager, actuellement, un TSA.»

Voici 6 pages sur 20. Imaginez le reste... Imaginez ce que je ressens au fond de moi, cette rage qui bouille de l'intérieur, ce sentiment d'injustice, mais mon fils également, devant subir ces difficultés chaque jour, seul, parce que aucun spécialiste vue jusqu'à maintenant a compris...

Mais je suis là... Et je continue de me battre...

«Une maman Extraordinaire n'est pas parfaite ...

Une maman Extraordinaire refuse simplement d'abandonner 

quand tout semble jouer ... que tous ont cessé d'y croire ...

Une maman Extraordinaires se lève chaque matin 

pour affronter le monde de la différence,

même en sachant qu'aujourd'hui 

sera peut-être un pâle reflet de la veille

... même si elle est fatigué

... même si certains jours elle laisserait tout tomber 

... même si parfois c'est aussi ça aimer ...» 

extrait du livre: Ouvrir les yeux pour elle...

Nadia Lévesque

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Trop

Une autre semaine qui commence; encore 3 jours de boulot...

Et c'est pas que ça va super bien au travail.

Je suis trop lente, désordonnée, avec des difficultés d'organisation, à voir les priorités, sans oublier la concentration qui est plutôt difficile...

C'est pas que je ne veux pas, au contraire, je m'efforce, je m'efforce tellement si vous saviez...

Je ne communique pas assez avec mon équipe. Je manque de confiance, je manque de leadership. Bref, c'est lourd.

On m'observe, on me surveille. On cherche même des poux et on m'a même accusé de ne pas avoir donné une médication importante ou de ne pas avoir signée dans le profil pharmaceutique de mon patient après lui avoir donné, alors que je l'avais bel et bien donné et signé. On avait regardé à la mauvaise place, ce qui aurait pu causé une erreur grave de surdosage à cause de leur erreur... pas la mienne. Mais on ne s'excuse pas. Non, on fait pas ça ici.

Et puis il y a cet examen de l'ordre qui s'en vient. L'OIIQ. Dans 6 jours. 600$ qu'il a coûté. J'ai étudié mais trop peu, car je n'avais pas assez la tête a ça. Avec tout ce qui se passe au travail (situation en partie responsable de mon congé de maladie des dernières semaines), avec les enfants... Un examen de 9 heure. Je serai la seule responsable si je ne le réussis pas.

Et tant qu'à parler de ce qui me tracasse, parlons de ce test micropuce en génétique de Lexie, passé le 10 juillet dernier. Toujours pas de nouvelles, ça fait déjà 2 mois de ça. On dépasse le temps normal d'attente. Alors les archives ont téléphonées au centre où ils sont supposément au courant des tests génétiques, et le micropuce n'est toujours pas prêt parce que le centre hospitalier de ma région fait un test supplémentaire dessus. 

«s'ils trouvent un changement génétique et ils ne sont pas certains de l'implication de ceci, ils vont tester les parents pour voir si c'est hérité. Dans d'autres cas, ça peut être pour confirmer ou préciser un résultat, par exemple s'ils voient qu'il y a une partie du chromosome qui manque près d'un gène important, ils pourraient faire d'autres analyses pour préciser où la délétion commence.» Voilà ce que la conseillère en génétique me répond.

On me promet des réponses cette semaine, juste à temps pour l'examen de l'Orde, de quoi me laisser bien concentrer à ma tâche. Je déteste cette incertitude et encore plus cette attente. C'est trop d'un coup. 

La vérité

Sort de la bouche des enfants...

Trop peu écoute... beaucoup plus facile de se cacher derrières les bouquins et les statistiques.

Discussion avec mon fils ce matin, tout en s'en allant à son groupe d'habileté sociale:

Moi: Wyliam, est ce que tu comprends les émotions des autres autour de toi?

Lui: non

Moi: Même pas un peu? 

Lui: non

Moi: tu aimerais pas pouvoir mieux comprendre les autres?

Lui: non, c'est pas grave

Moi: Ça ne te dérange pas du tout?

Lui: non

Moi: Et est-ce que c'est dur de te faire des amis?

Lui: J'en ait un et c'est assez.

Pourquoi je ne suis pas surprise?

Parce que je le savais... parce que c'est mon fils et que je le sentais.

Pourquoi ne posent-ils pas les vraies questions? Ces spécialistes?

Alors je lance tout au ciel

J'ai reçu le rapport complet de l'évaluation en pédopsychiatrie de ma belle Lexie. Enfin. Un rapport de 12 pages à peine, mais au moins, je l'ai. 

Ils ont vue des choses: un regard franc, des sourires sociales, une réponse à son nom, des expressions faciales variées, un pointage à distance, une capacité de conversation réciproque, des ouvertures sociales adéquates, des actes de communications variés, des manifestations de plaisirs partagés,une bonne réponse de l'attention jointe avec les yeux...

Mais ils ont vue aussi: un comportements non-verbal en début de rencontre sans initiative sociale, des problèmes de compréhension, une anxiété en lien avec l'adaptation à l'environnement, des propos inadéquats, une intonation peu modulée ou moins bien contrôlée, une faible initiation à l'attention conjointe, de faible jeu symbolique, une incapacité à faire un scénario et également à poursuivre un scénario de jeu, n'utilise pas le jouet comme agent d'action, un intérêt répétitif...

Ils n'ont pas constaté: d'écholalie immédiate, de propos plaqués, de particularité sensorielle franche, de maniérisme franc des mains ou des doigts, de comportement d'automutilation, d'agitation motrice, de comportement perturbateur...

Le vidéo n'a donc pas été officiellement regardé car il ne le mentionne à aucune reprise, et ils auraient pu voir des écholalies, des particularités sensorielles, du maniérisme, des agitations motrices...

Alors j'ai pris ce rapport, tous les rapports d'orthophonie, l'évaluation au triage fait par l'infirmière clinicienne de la clinique TSA qui avait vue des choses en deux heures, le rapport en neuropédiatrie, en pédiatrie, le rapport de la TES de sa garderie, j'en ait fait une photocopie, que j'ai ensuite tout mit dans une enveloppe et envoyé au psychologue de Montréal. 

Maintenant, je lance le tout au ciel. Parce que je n'en peux plus, c'est ma dernière tentative pour ma fille... la putain de dernière. J'en ait ma claque de me retrouver devant des portes fermées.