Délétion 6p23

Nos enfants, nous les aimons comme ils sont, même avec des petits bouts manquants. Ils sont imparfaitement parfaits, rien de moins. J'ai pleuré pour des incompréhensions, j'ai ragé pour des injustices, j'ai douté parce qu'on ne me croyait pas, mais j'ai continué instinctivement, malgré tout.

J'ai donc appris que j'étais la maman d'une petite étoile brillante unique, incomplète mais imparfaitement parfaite. Ma petite Lexie a une microdélétion 6p23, coupant le gène JARID2. 

Qu'est ce que cela veut dire? Et bien, sur le chromosome 6 de Lexie, au niveau p23 (p étant le bras court du chromosome), il manque une petite partie, qui ne s'est pas créé au stade enbryonnaire. Cette petite partie manquante fait en sorte qu'un gène, nommé JARID2 est incomplet, donc défectueux. 

Et qu'est ce que tout ça fait chez Lexie?

Selon la génétique de ma région: possiblement rien du tout. Selon leur base de donnée, ils n'ont rien retrouvé dans la littérature.

Selon mes propres recherches: beaucoup de choses.

En fait, il n'y a pas beaucoup de cas ayant une délétion 6p23. Donc pas énormément de recherches, alors pas énormément de réponses. Mais quand on cherche, on trouve.

Dans les cas répertoriés, on parle de retard de développement, d'autisme, de trouble oro-facial, d'hydrocéphalie, de malformations rénales, cardiaques, squelettiques, de nystagmus, d'hypotonie, d'épilepsie également.

Une délétion du gène JARID2 serait responsable de plusieurs cas d'anémie, de leucémie mielloïde. Il serait également responsable d'autisme et de schizophrénie. 

Donc, une liste non exhaustive, trouvée ici  montre un peu se qu'on peut y trouver comme symptomes avec cette délétion:

Des douleurs anormales
Une mâchoire reculée
Des anomalies de structure neurologique
Une racine du nez large
Une camptodactilie de quelques doigts
Une racine de nez renfoncée
Des anomalies aux pieds
Un front proéminent
Une voûte au niveau du palais
De l'hyperthélorisme
De l'hypotonie
Des oreilles basses implantées
Une persistance du canal artériel
Un filtrum avec des rainures prononcées
Un antihélix proéminent
Un pli simien
Des anomalies squelettiques
Un vrai hermaphrodisme 
Communication interventriculaire
Anomalies cardiaques congénitales
Des épicanthus
Un palais étroit
Une déficience intellectuelle
Des anomalies des mains
Une petite mâchoire
Du nystagmus
Un petit cou

Plan de match maintenant; mon conjoint et moi seront testés, voir si l'un de nous avons cette délétion. Également, ils reprendront le micropuce de mon fils et feront un test supplémentaire dessus, car la délétion aurait pu passer innaperçue. 

Quoi qu'il en soit, nous sommes tout près d'une réponse enfin selon moi. Je ne suis pas attristé. Ma fille ne changera pas, elle est comme elle est. Je ne pouvais pas croire qu'elle n'avait rien du tout. 

Là où je réagis le plus, c'est à quel point on m'a dit que ma fille avait probablement rien du tout, ou que je m'inquiétais pour rien. Combien ne me croyait pas, croyaient que je fabulais. L'instinct d'une maman, ça ne ment pas... point final.