18 gènes qui causent l'autisme

Une conseillère en génétique m'a partagé, dernièrement, une information intéressante où ils avaient découvert un gène qui, étant muté, serait la cause du TSA chez l'enfant et la macrocrânie ensemble. Se dont je cherche la raison pour mes enfants.

Et fouinant d'avantage, je suis tombé sur un longue liste de mutations de gènes qui cause le TSA. Cette liste existe grâce à de nombreuses recherchent faites sur des familles dont l'autisme de leur enfant était moins sévère et pour lesquelles ils cherchaient des raisons aux troubles de développement de leur enfant.

Voici la liste:

AUST1 - Localisé sur le chromosome 7q22
AUST2 - Localisé également sur le 7q22 mais à un autre endroit 
AUST3 - Localisé sur le chromosome 13q14
AUST4 - Localisé sur le chromosome 15q11
AUST5 - Localisé sur le chromosome 2q (par exemple le 2q37)
AUST6 - Localisé sur le chromosome 17q11
AUST7 - Localisé sur le chromosome 17q21
AUST8 - Localisé sur le chromosome 3q25-q27
AUST9 - Localisé sur le chromosome 7q31
AUST10 - Localisé sur le chromosome 7q36
AUST11 - Localisé sur le chromosome 1q41
AUST12 - Localisé sur le chromosome 21p13-q11
AUST13 - Localisé sur le chromosome 12q14
AUST14A - Localisé sur le chromosome 16p11.2 présent avec une délétion
AUST14B - Localisé sur le chromosome 16p11.2 présent avec une duplication
AUST15 - Associé avec la mutation du gène CNTNAP2 sur le chromosome 7q35-q36
AUST16 - Associé avec la mutation du gène SLC9A9 sur le chromosome 3q24
AUST17 - Associé avec la mutation du gène CHANK2 sur le chromosome 11q13
AUST18 - Associé avec la mutation du gène CHD8 (celui dont la généticienne m'avait partagé).

On y trouve également des sensibilités à l'autisme sur d'autres gènes également. Vous pourrez aussi les trouver sur ce site: http://diseaseinfosearch.org/x/7772

N'oublions pas que certains syndrome, tel que le X-Fragile (le plus souvent associé à l'autisme) entraîne un risque accru d'autisme. Et d’emblée, ou presque, un test dit Micropuce sera fait chez l'enfant nouvellement diagnostiqué pour s'assurer que l'autisme ne vient pas d'une délétion, d'une microdélétion ou duplication pouvant causer d'autres problèmes chez celui-ci (et ainsi tester chez d'autres enfants à venir dans la famille, par exemple). 

J'ai également pu voir que l'autisme était présent dans le syndrome de délétion 2q37 (j'ai une amie qui est maman de 2 enfants autistes sur 3, portant cette délétion), dans le syndrome de DiGeorge (microdélétion 22q11), dans le syndrome de Phelan McDermid (délétion 22q13) dans le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et le syndrome de Cowden(mutation du gène PTEN)... Probablement qu'il en existe une foule d'autre encore...

La conseillère en génétique m'a expliqué également que de confirmer un diagnostic d'autisme avec la génétique était de l'ordre de 20% environ. Donc souvent des réponses négatives malheureusement. Alors ce n'était pas une bonne idée de commencer par ce chemin pour trouver une cause, car, comme je l'ai dit, il existe également plusieurs syndromes qui met à risque l'enfant d'être autiste. Donc cette liste ne représente qu'un facteur accru que l'enfant soit touché par l'autisme. 

De notre coté, fort possiblement qu'en début août mon fils et ma fille passeront les tests pour le gène PTEN. Finalement, après la longue histoire familiale généalogique avec eux, ils ont pu voir qu'il y avait plusieurs signes de la maladie de Cowden et du BRRS. Reste à voir maintenant...