dimanche 21 septembre 2014

Des informations au compte-goutte

Au compte-goutte, dis-je bien.

J'ai contacté la conseillère en génétique vendredi; le laboratoire qui s'occupait du test génétique de ma fille m'avait «promis» des réponses cette semaine. Comme je n'ai pas eu de nouvelles de la semaine, j'ai pris les devants.

Elle ne pouvait pas me dire vraiment plus d'élément car celle qui a étudié pour être capable de lire les résultats que donne un micropuce n'était pas présente cette journée là. Par contre, elle a pu savoir qu'il s'agissait d'un gène qui s'était ma «exprimé» et donc, ils ont fait un test supplémentaire pour voir s'il s'agissait d'une erreur technique ou bel et bien d'une délétion...

Demain (lundi), elle (la conseillère) M'a promis de retéléphoner au labo et de demander plus d'information; c'est à dire de quel gène il s'agit et si finalement c'est une délétion ou non. Également, si la personne responsable de lire les résultats n'est pas là, elle va demander à un généticien qui sait comment interpréter les résultats d'aller voir.

Je ne pourrai jamais me plaindre de ce bon suivi que j'ai avec cette conseillère en or. Elle en fait plus que j'en demandais... je suis vraiment contente...

Et puis, toujours concernant ma jolie Lexie, elle sera officiellement évaluée à Montréal par un (vrai) spécialiste en autisme. Si après cette évaluation, elle ne reçoit pas ce diagnostic, c'est qu'elle n'est clairement pas autiste...



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