Tranche de vie

Pour plusieurs, c'est les vacances. Notre famille ne fait pas exception cette fois-ci. Mon conjoint a pris les deux semaines des vacances de la constructions cette année et comme de mon coté, je suis en congé de maladie pour un certain temps, on s'est dit: pourquoi pas en profiter un peu, en tout cas, essayer...

Alors direction: Camping sur l'île d'Orléans! 

On a réservé 2 nuits là-bas, préparé les sacs, bagages etc et 3h de route plus tard, nous y voici.On a monté rapidement la tente arrivé là bas car il était déjà tard. 

Nos vacances en famille sont souvent «intenses», je veux dire par là, que souvent on doit s'organiser avec les crises, les réactions des enfants... On espère, chaque année, que se sera moins pire cette fois-ci. Et bien... nah... 

Je crois qu'on aura jamais des vacances reposantes haha!

Entre les crises de Lexie parce qu'elle est tombé 1001 fois, entre ses hurlements parce qu'il y a une goutte de sang à quelques part sur sa peau ou parce qu'une mouche tourne un peu trop autour d'elle (l'empêchant même de faire caca à la toilette, sapristi de mouche!), on a réussit tout de même à bien s'amuser et à profiter de la vue du fleuve St-Laurent alias la «mer» pour les enfants. 

Et la vue, elle était parfaite. Ce moment sur le bord du fleuve a calmé, pendant au moins une heure, les enfants; surtout Wyliam et Lexie qui étaient un peu (trop) décompensés à mon goût. Surtout Lexie qui, comme vous le savez, adore l'eau; je crois que le son des vagues lui faisait du bien à l'intérieur. Pas facile cette année de faire dodo dans une tente, ce n'est pas «la maison», ni même un endroit habituel...

Mais somme toute, on a eu des bons moments. La visite dans le vieux Québec a été quelques peu difficile pour Lexie; il fallait marcher beaucoup et elle s'épuise rapidement. Et Wyliam et Alys-Ann qui veulent qu'on achète tout! Il fallait ramener à l'ordre souvent mais bon, c'est ça être parents!

Petite anecdote comique: Dans le vieux Québec, tout près du château Frontenac, Wyliam s'écrit en pointant: «Regarde maman!» Je regarde et je vois une calèche tirée par 2 chevaux. Je lui dit alors: «C'est une calèche mon grand!» Il me répond: «Non! Regarde, c'est comme notre auto!» dit-il tout en pointant une KIA Soul blanche, juste devant cette dite calèche. Ahhh là là, on est pas impressionnés par les mêmes choses hein fiston!

Je vous partage donc quelques photos de ces deux jours forts épuisants, mais rempli de souvenirs!

Vomi verbal courtois

Ça fait du bien, de pouvoir dire ce que l'on ressent, ce qu'on pense, sa frustration, ses déductions logiques et à quel point on est tellement pas en accord avec des spécialistes.

J'ai ruminé, j'ai pleuré, je me suis posé des questions sur ma personne, sur les raisons qui me poussent à continuer, à persévérer. Je me suis même demandé si j'étais normale, si je voyais claire, si je n'exagérais pas les choses. Si vraiment je connaissais le développement normal d'un enfant... J'ai perdu confiance en mon jugement, je me suis détesté et puis on m'a parlé, on a observé mes enfants et on m'a dit que je n'hallucinais pas, que rien n'était que dans ma tête. On ma relevé et je me suis relévé. Et puis voilà où j'en suis: un vomi verbal courtois à la pédopsychiatre de mon fils cet après-midi.

Vomi verbal oui, parce que j'ai dis ce que je me retenais de dire depuis longtemps. Courtois, car je suis resté respectueuse tout en fulminant de l'intérieur. Bon, la définition de respect peut différencier de chacun, mais disons que j'ai fait mon possible.

Elle nous a demandé comment allait Wyliam.
Wyliam? Il ne va pas tant bien notre Wyliam. Il pleure beaucoup, il supporte mal le changement d'aller à un nouveau camp de jour cet été, supporte mal le fait que je travaille 4 jours semaines, ce qui change et de loin la routine familiale, et tout ça, depuis plus d'un mois. Ses réactions? Il pleure, il est agressif, physiquement en faisant mal à ses sœurs à chaque jour, verbalement en leur procurant des menaces de morts qui me donne des frissons dans le dos à chaque fois que j'entends ces 4 mots. Il est irritable, colérique, s'isole beaucoup plus. Voilà comment va notre Wyliam. Un rien le fait exploser, une goutte de ketchup qu'il échappe sur le comptoir et il hurle. Je le surprends à se frapper la tête en se traitant de con et de stupide.

Voilà comment va notre beau Wyliam.

Et puis la question que j'attendais: Comment ça va depuis le diagnostic?
Le diagnostic? Quel diagnostic? La dyspraxie? La dyspraxie était déjà connu, vous nous avez rien apporté de nouveau et j'ai juste réalisé que le 2000$ que j'ai mis dans des évaluations au privé n'a rien donné du tout, avoir su, j'aurais du aller directement au privé; là au moins, il aurait vraiment été évalué par une équipe multidisciplinaire. Vous n'avez pas écouté ce que l'ergothérapeute pensait, ni l'orthophoniste qui vous avait apporté de bonne piste de réflexion. La neuropsychologue elle? Sans plus, elle avait évalué des choses que vous avez préféré réévaluer, et vous fier sur la psychologue de votre équipe qui sait si bien subjectiver des choses chez mon fils, sans nous demander notre avis. 

La dyspraxie, elle a le dos trop large. Voire que ça cause un regard fuyanté Bon je suis d'accord que oui, chez certains enfants, mais dire que c'est le cas de mon fils, mais voyons dont! Vous vous contredisez: la psychoéducatrice parle d'un regard fuyant qui a duré quelques semaines et qui, au fils du temps, est devenu un peu plus présent. La dyspraxie évolue comme ça? Ou bien il s'agissait d'un confort, d'une routine que mon fils s'appropriait? J'ai de beaux regards de mon fils, et parfois pas du tout. Les inconnus n'en auront pas. Ma mère en a pas non plus parfois. Alors la dyspraxie oculaire, ça vient, ça part? Laissez-moi en douter!

Et puis on dit souvent qu'il faut se fier à son instinct, et mon instinct me dit que c'est plus que de la dyspraxie; chez mon fils, et chez ma fille. Ma fille, étiez-vous au courant? Elle a été évalué d'une façon merdique par un édopsychiatre qui ne s'est même pas donné la peine de regarder l'ADOS de ma fille ni même le vidéo que je lui avait fourni. Je ne sais même pas si ma fille a coté à l'ADI-R mais je suis sur que oui, mais il a préféré se fier encore une fois à cette psychologue qui aime bien subjectiver. 10 minutes, top chrono, et voilà, ma fille ne peut pas être autiste parce qu'elle recherchait un contact social. Contact social: il serait peut-être temps de sortir des «boules à mythes» et d'apprendre qu'un autiste veut du contact social, mais qu'il est en manque d'habileté ou utilise une autre façon que nous de le faire voir. De toute façon, avec ce que j'ai vue de l'évaluation de ma fille, je comprends pourquoi c'est dans notre région qu'il y a le moins de diagnostic d'autisme. Les parents ne font pas parti de l'évaluation. Ce que vous voyez avec un simple test vaut plus que ce que les parents rapportent. Bref...

Elle est rester calme. A usé d'un peu de psychothérapie en me reflétant les émotions que je vivais à ce moment. A compris donc mon découragement, ma frustration, ma colère, mon exaspération. Je lui ait dit que mes enfants allaient être testé pour le gène PTEN; mutation qui apporte chez les enfants un grand pourcentage d'autisme. Je lui ait dit que peut-être l'autisme génétique étaient plus dur pour eux de comprendre et de découvrir. Bref, j'ai vomi des mots, qui sortaient seuls et qui représentait vraiment tout ce dont je ressentais depuis un bon bout de temps. 

Et puis elle m'amène à la peur de l'abandon que fiston semble avoir partagé. «Votre fils a un attachement anxieux, ce qui fait qu'il a énormément de mal avec les gens autour de lui, plus il y a des gens, plus il a peur. Il a du mal à contrôler et comprendre ses émotions, sont système lymbique est hyperactif, si bien que son système frontal n'arrive pas à contrôler ses faits et gestes, la raison pourquoi il tourne, flappe, se balance... Il a donc besoin de routine, il a besoin de ça pour se rassurer, de voir qu'il n'est pas abandonné, seul.»

J'entends... je l'entends... mais est-ce certains autistes n'aurait pas tout ça également? Elle me répond que oui, effectivement...

Alors je lui pose LA question:

Mais qu'est-ce qui fait que pour vous, parmi tous ces évaluations complexes qui n'en finissaient plus, mon fils n'a pas de TSA? 

Sa réponse: Je le trouve trop sensible envers les autres.

Et puis là mon conjoint lâche un petit rire caché et moi je revois des scènes dans ma tête... et puis je cherche des moments où j'ai senti que mon fils étaient sensible aux émotions des autres... J'en vois pas... Pas à ce moment.

Mon fils aime mieux parler du camion qui a frappé une maman plutôt que de la tristesse que vivent les enfants devenu orphelins. Il préfère arraché un jouet des mains de sa sœur qui a déboulé les escaliers parce qu'il le veut se jouet, tant pis pour celle qui s'est fait mal. Il ne réagit pas lorsque je pleure... en fait, lui et Lexie ne réagissent jamais lorsque je pleure.

Trop sensible envers les autres?

nah... vraiment?!

Tout n'est qu'une question de perceptions...

Et où est-ce que ce rendez-vous nous a mené? nul part.

Mais ça m'a fait un bien fou...

18 gènes qui causent l'autisme

Une conseillère en génétique m'a partagé, dernièrement, une information intéressante où ils avaient découvert un gène qui, étant muté, serait la cause du TSA chez l'enfant et la macrocrânie ensemble. Se dont je cherche la raison pour mes enfants.

Et fouinant d'avantage, je suis tombé sur un longue liste de mutations de gènes qui cause le TSA. Cette liste existe grâce à de nombreuses recherchent faites sur des familles dont l'autisme de leur enfant était moins sévère et pour lesquelles ils cherchaient des raisons aux troubles de développement de leur enfant.

Voici la liste:

AUST1 - Localisé sur le chromosome 7q22
AUST2 - Localisé également sur le 7q22 mais à un autre endroit 
AUST3 - Localisé sur le chromosome 13q14
AUST4 - Localisé sur le chromosome 15q11
AUST5 - Localisé sur le chromosome 2q (par exemple le 2q37)
AUST6 - Localisé sur le chromosome 17q11
AUST7 - Localisé sur le chromosome 17q21
AUST8 - Localisé sur le chromosome 3q25-q27
AUST9 - Localisé sur le chromosome 7q31
AUST10 - Localisé sur le chromosome 7q36
AUST11 - Localisé sur le chromosome 1q41
AUST12 - Localisé sur le chromosome 21p13-q11
AUST13 - Localisé sur le chromosome 12q14
AUST14A - Localisé sur le chromosome 16p11.2 présent avec une délétion
AUST14B - Localisé sur le chromosome 16p11.2 présent avec une duplication
AUST15 - Associé avec la mutation du gène CNTNAP2 sur le chromosome 7q35-q36
AUST16 - Associé avec la mutation du gène SLC9A9 sur le chromosome 3q24
AUST17 - Associé avec la mutation du gène CHANK2 sur le chromosome 11q13
AUST18 - Associé avec la mutation du gène CHD8 (celui dont la généticienne m'avait partagé).

On y trouve également des sensibilités à l'autisme sur d'autres gènes également. Vous pourrez aussi les trouver sur ce site: http://diseaseinfosearch.org/x/7772

N'oublions pas que certains syndrome, tel que le X-Fragile (le plus souvent associé à l'autisme) entraîne un risque accru d'autisme. Et d’emblée, ou presque, un test dit Micropuce sera fait chez l'enfant nouvellement diagnostiqué pour s'assurer que l'autisme ne vient pas d'une délétion, d'une microdélétion ou duplication pouvant causer d'autres problèmes chez celui-ci (et ainsi tester chez d'autres enfants à venir dans la famille, par exemple). 

J'ai également pu voir que l'autisme était présent dans le syndrome de délétion 2q37 (j'ai une amie qui est maman de 2 enfants autistes sur 3, portant cette délétion), dans le syndrome de DiGeorge (microdélétion 22q11), dans le syndrome de Phelan McDermid (délétion 22q13) dans le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et le syndrome de Cowden(mutation du gène PTEN)... Probablement qu'il en existe une foule d'autre encore...

La conseillère en génétique m'a expliqué également que de confirmer un diagnostic d'autisme avec la génétique était de l'ordre de 20% environ. Donc souvent des réponses négatives malheureusement. Alors ce n'était pas une bonne idée de commencer par ce chemin pour trouver une cause, car, comme je l'ai dit, il existe également plusieurs syndromes qui met à risque l'enfant d'être autiste. Donc cette liste ne représente qu'un facteur accru que l'enfant soit touché par l'autisme. 

De notre coté, fort possiblement qu'en début août mon fils et ma fille passeront les tests pour le gène PTEN. Finalement, après la longue histoire familiale généalogique avec eux, ils ont pu voir qu'il y avait plusieurs signes de la maladie de Cowden et du BRRS. Reste à voir maintenant...

Besoin de vacances... de repos.

Lorsqu'on est prit dans un tourbillon d'événements, quand on a du mal à respirer nous même, quand on a l'impression d'être incapable de se diviser en 3 ou 4 ou 5... c'est qu'on en fait trop déjà...

Je suis CEPI, je suis en apprentissage au centre hospitalier de ma région à 4 jours semaines. 
Mes journées de congés sont rempli de rendez-vous...
J'aime peine à finir mes journée, à 19h je cogne déjà des clous tellement je suis épuisé. Mes enfants et bien, ils sont des enfants. Et même si certaine journée pourrait être pire, je suis déjà à tenter de garder ma tête hors de l'eau.

Et puis je ne suis pas assez performante au boulot. On s'attend à mieux de moi. Le fait est que je n'y arrive pas. Je suis fatigué, la tête saturée. Je n'arrive pas à suivre la vague. Mon emploi est en jeu...

Et bien j'ai une partie de mes réponses. Je fais de l'anémie. Hémoglobine à 100. En hypothyroïdie également. Je peux bien de pas suivre. Je suis épuisé physiquement, pas que mentalement...

Congé forcé pour 1 mois. Je vais reprendre du mieux, remonter mon hémoglobine, me remettre en forme pour que je puisse prendre la dernière chance que mon employeur me donne pour leur prouver que je suis capable.

En considérant que je sois capable.

aucun titre

Cette nuit je pleure.
Je pleure parce que je me sens seule, vraiment seule. 

Mon coeur de mère a mal. Il a mal parce que je ne sais plus si je dois le croire, ou si des gens sont mieux placé pour comprendre certaines choses de la vie. Après tout, c'est peut-être ma tête qui a raison.

Mais ma tête pense la même chose que mon coeur.

Alors je suis déchiré entre ce que je ressens et ce que les autres perçoivent. 
Ce qu'ils perçoivent de mes enfants.

J'ai des enfants magnifiques, et je les aime comme ils sont. Mais mon coeur de maman est épuisé. Épuisé parce qu'il bat pour eux, et parce que malgré tout l'effort que je mets, c'est eux qui ont raison, pas mon coeur. Surtout pas. Se sont eux les experts, pas mon coeur de maman, lui il a beaucoup trop d'émotions...

Et puis je n'avais pas imaginé tout ça. En tant que conjointe, je me sens bien, quoi que je pourrais essayer d'être plus présente, pas que physiquement. Parce que vous savez, quand il y a des enfants, les parents dansent parfois moins.

Et avec des enfants comme les miens. Et bien les parents sont trop fatigué pour danser.

Mais je me sens seule. Parce que chéri arrive à dormir ce soir. Et pas moi. C'est pas sa faute, c'est un homme, et un homme, ça réussit à s'endormir comme ça. J'aimerais bien qu'il pleure avec moi parfois, mais jveux pas le voir pleurer, parce que je me sentirais trop coupable. Dans le fond, aussi bien porter le poids de ce fardeau. De tout façon, c'est moi l'anxieuse ici, à moi de gérer mes troubles. Mon conjoint n'a pas à subir tout ça.

C'est que ma tête arrête pas de parler aussi. Et elle a envie de dire bien des choses à ces pédopsychiatres qui ont évalué mes enfants mais qui ont préféré se fier à des gens qui subjectivent tout, comme s'ils savaient eux, qui était mon fils ou ma fille. Eux c'est vrai, ils sont si expert qu'en 60 minutes, ils sont tout compris de mes enfants, beaucoup plus que moi, la maman... la maman est pas experte en la matière, c'est bien pour ça qu'elle est aller voir les pédopsychiatres non?

C'est qu'en plus, je viens pas de la meilleure région pour ça. Avec des médecins qui se contredisent, avec d'autres qui ne connaissent pas certains mythes intéressants sur l'autisme, ou d'autres encore qui semblent coincés et jamais certains de ce qu'il fera tant qu'il ne sera pas certain de ce qu'il en est.

Ah mais là, c'est que je commence à devenir agaçante et jamais contente. Non jsuis pas contente, c'est vrai. J'ai pas de réponse clair, appart des réponses de certains qui voyait clairement rien sans rien regarder. «Elle l'a dit la psychologue, moi jsuis juste l'expert payé le triple du salaire qui se fit sur les dires des autres qui connaissent mieux l'enfant que la mère.» 

Amen. On passe au suivant. MD veut dire Mon Dieu après tout. J'ai rien à dire de plus. 

Et puis l'autre qui veut rien tester parce que c'est pas clair. Hey le grand, peut-être que si tu testes se sera plus clair ensuite? Je sais pas, je suis pas l'experte... mais il me semble que la logique est fort simple... 

« Elle reste attaché à la boule de lumière votre fille »
« Oui, comme je vous ait dit, elle aime les lumières de couleurs ».
« Mais elle garde une belle interaction sociale »

oui, oui... elle n'est pas autiste, j'ai compris. Elle sautille tout le temps, elle joue en parallèle, elle aligne, elle tourne sur elle même, elle a plein de rigidités et de comportements appris - ça jsais pas c'est quoi, c'est des signes clairs d'autisme mais des enfants font ça aussi sans être autiste. - Mais elle ne l'est pas. Une psychologue dit qu'elle veut rentrer en relation donc NON, impossible, on efface tout ce que la mère pas experte a dit pendant 1h à répondre à des questions pas toujours claires, la psy a raison, elle ne peut pas être autiste. 

Em fait, qui veut un diagnostic d'autisme pour ses enfants? pfff, pas moi! 

j'aimerais ça être une mère qui ne connait pas plein de termes bizarres, J'aimerais ça voir la normalité de la vie, la connaitre en faite, jamais me poser de questions du genre: ben voyons pourquoi elle fait toujours ça? Pourquoi il dit ça lui? mais c'est loin de ce que je connais... alors mon coeur de maman a mal. J'essaie de le contenir en me disant: hey la chialeuse, yen a qui vivent pire que toi. C'est vrai., c'est vrai... ferme là, là mère. Je devrais faire comme mon fils, me frapper la tête en me disant que je suis une moins que rien. Mais c'est pas grave que fiston fasse ça... hey écoute, il y a pire dans la vie. Il aurait pu le faire à 6 ans, c'est plus tôt! Ah oups, oui, il le faisait à cette âge. Mais il y a pire je te dis, certains adolescent se suicide! C'est épouvantable. Ouais, ils devaient avoir tellement un mal-être en dedans d'eux. J'aime mieux ne pas y penser, mon fils n'a pas encore cet âge, on verra rendu là... De toute façon, il y a pis que ça quand même...

Surtout aussi, j'aimerais dont être une amie amusante à fréquenter, qui n'a as toujours les mêmes sujets complexes et probablement plates. Faudrait bien que je sois une amie optimiste, joyeuse.

Mais j'ai pu envie. Non sérieusement. habituellement, j'ai de grand bras, jsuis toujours ou souvent là, ça change les idées... et j'aime écouter, aider les autres, me sentir utile...
Mais là, en tout cas, aujourd'hui, je me suis senti seule. Merci Stéphanie d'avoir mit un baume sur mon coeur qui bat beaucoup trop encore. Un autre gros merci à celles qui se reconnaitront. Je suis plate comme sujet. Je sais. Mais merci quand même...

Sur ce, l'ativan semble faire effet... t'entons alors de dormir, pour le temps qu'il en reste de cette nuit...

Final bâton

Lexie n'a pas «coté» à l'ADOS.


Le test a duré une heure.
L'ADI-R a duré une heure, en même temps que l'ADOS mais dans une autre pièce.
On a eu une pause de 10 minutes.
Le pédopsychiatre a prit 10 minutes pour nous dire que ma fille ne peut pas être TSA parce qu'elle veut trop rentrer en relation. Ses problèmes sont d'ordre langagiers seulement. 

Il n'a pas regardé le vidéo de l'ADOS
Il n'a pas regardé le vidéo que je lui avait fait.

Je ne sais pas se qui en est de l'ADI-R...

Il n'y aura aucune visite à la garderie, aucune observation.
C'est final bâton.

On m'a dit que Lexie répondait parfois n'importe quoi aux questions, mais selon la psychologue (qui prend sa retraite à la fin de la journée) c'est qu'elle ne savait pas comment répondre et elle voulait prolonger l'échange.
Elle a fait quelques jeux répétitifs, mais selon elle, c'est à cause de son langage. 
Elle n'a pas vue d'autostimulation. (Mais elle a sautillé et a marché sur la pointe des pieds dans le corridor). 

Et pourtant, pendant l'ADI-R, selon mes réponses, il disait à ses étudiants: voici un exemple de «comportement appris», voici un exemple de «non-verbal», etc etc... Mais tout ce que j'ai dit, vaut rien, à la lumière de l'ADOS.

Je suis supposé être heureuse du résultat, du non diagnostic. J'aimerais TELLEMENT être heureuse en ce moment. Tellement.

Mais je ne le suis pas. parce que je sens que je repasserai par le même chemin que mon fils... et je ne veux pas. Je ne serai pas assez forte.

Me tourner au privé. Peut-être... mais cette argent... je l'ai pas. En fait je l'ai même pas pour mon fils. 

Et si c'est juste moi qui voit trop, qui hallucine... qui interprête trop...
Après tout, ils sont les experts. 

Mais mon instinct de maman... est-ce qu'il est expert lui?

Always, always trust your first gut instincts.

If you genuinely feel in your heart and soul

that something is wrong it usually is...

Heureusement non... malheureusement

Ça faisait un bon bout de temps que je n'avais pas pleuré devant un médecin. Mais ce matin, je n'ai pas pu me retenir. J'ai raconté à nouveau l'histoire de mes enfants, de long en large à la résidente en génétique et j'ai réalisé, une fois de plus, combien j'ai été naïve, combien j'ai mit une confiance trop aveugle envers des pas-si-spécialistes-que-ça... 

Et puis la résidente m'écoutait, me disait combien de fois elle avait vue des parents venir ici, à bout de souffles, avec un long chemin parmi divers spécialistes, et toujours sans réponse. Ma sacoche, mon énorme sacoche, n'est pas différente de celles des autres mamans; rempli de papiers, de documents, de rapport par dessus rapport, ni ma colère n'est différente, ni mon épuisement...

On a fait ensemble l'histoire familiale, de ma famille à celle de mes cousins et cousines. Une grosse histoire familiale. On a pu constater que les troubles/retards de développement semblaient plus particulièrement de mon coté et du coté de ma mère. Et puis le généticien est arrivé, on a mesuré ma tête, celle de mes enfants, on leur a fait des réflexes, des tests de motricité... 

Wyliam présente du nystagmus et une hyperlaxité au niveau des articulations qui est assez importante et une hyperlaxité de la peau, mais dans la limite haute de la normalité. Il a des bons réflexes, mais pendulaire. Mais sa tête mesure 57cm, soit au 125e percentile, il présente donc une bonne macrocrânie. Sinon, rien de bien présent sur des dysmorphies faciales.

Pour Lexie, sensiblement la même chose au niveau de l'hyperlaxité des articulations et de la peau. Réflexes pendulaires aussi mais sa tête est au 95e percentile, bien que le généticien aurait cru plus grosse, mais limite macrocrânie elle aussi. 

Et sa réponse fut difficile, autant la résidente était encourageante, me disait combien ce généticien allait être là, m'aider à trouver des réponses, qu'il allait sans doute passer plusieurs tests à mes enfants, autant lui, a été plutôt réaliste. Je n'aurai pas de réponse bientôt. Les symptômes sont trop vagues pour pouvoir s'enligner vers des troubles génétiques. Il va de soi que c'est génétique, mais se serait de chercher une aiguille dans une motte de foin. Beaucoup de syndromes génétiques démontrent des retards de développement, des caractéristiques autistiques, des macrocrânies, des hyperlaxités... Il manque un élément plus marquant pour pouvoir mieux chercher. Donc, mes enfants ont heureusement pas assez d'éléments polymalformatifs, malheureusement... 

Par contre, puisque mon fils a une bonne tête, il aimerait lui passer un test génétique pour voir si le gène PTen est normal. Ce gène est souvent en lien avec une macrocrânie et l'autisme, ainsi que des troubles développementaux. Je devais donc simplement mesurer la tête de mon conjoint voir si mon fils ne retenait juste pas de son père (et dans ce cas, pas de test génétique) et si sa tête était moins de 60 cm, il allait lui passer le test.

La tête de mon conjoint mesure 58 cm. J'ai laissé un message à sa résidente.

Je me suis donc renseigné un peu sur ce gène que je ne connaissais évidemment pas. Et je me demande, sommes-nous enfin sur la bonne voie?

Le gène PTen est la cause de plusieurs syndromes génétiques, notamment le syndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba. 
Ce syndrome se caractérise par: 
- une macrocrânie (présent chez Wyliam et presque chez Lexie)
- un retard de développement global (présent chez les deux)
- dans 50% des cas une déficience intellectuelle (je ne croirais pas)
- de l'autisme dans 50% des cas (je crois que oui pour les deux)
- des polypes harmatomateux intestinaux (aucune idée)
- des lipomes multiples (je ne crois pas)
- des taches café au lait (présent chez les deux)
- une hyperlaxité (présent chez les deux)
- une hypotonie (présent chez les deux)
- des anomalies vasculaires (aucune idée)
- des taches pigmentées au niveau du pénis (aucune idée)

J'ai pu lire également qu'il y aurait un syndrome macrocrânie-autisme relié au PTen. Semblerait que 30% des enfants autistes auraient une macrocrânie et un problème avec le gène PTen ...

Seul le test me dira s'il s'agit de ça. Mais j'ai peur. Oui. Car je pourrais avoir enfin une réponse, mais cette réponse dira également que mes enfants seront à un plus grand risque de cancer à l'âge adulte... 

Mais voilà où nous en sommes.

Ce qui ne vous tue pas...

...vous rend plus fort....

ouais bien j'ai peut-être pas envie de tester encore et encore.

Dans exactement 8 jours, Lexie passera enfin l'ADOS, et me voilà déjà en train d'imaginer qu'on me sortira la même raison qu'à mon fils: La dyspraxie. J'imagine déjà le prolongement de l'évaluation, sur 6 mois, 8 mois, 1 an... Et j'avoue n'en avoir aucunement envie, d'en avoir peur même. Je n'ai pas envie de repasser par là. Cette attente interminable, ces questionnements qui n'en finissent plus. Non, vraiment pas.

Alors j'ai créé un vidéo d'environ 20 minutes de ma belle Lexie avec tous ces petits bouts de films que j'ai pris depuis environ 2 ans. Des photos aussi, évidemment, car j'en ait de ça aussi, des photos. 

Est-ce que je prends un réel plaisir à tout faire ceci? Non, du tout. Rien de plus difficile que de monter un vidéo qui montre le côté spécial de ma fille, juste pour le montrer... sans explication, sans émotion... Ma fille je l'aime tel qu'elle est, mais comme je veux aussi la meilleure aide pour elle, j'ai pas le choix. Et comme je ne veux pas d'une évaluation qui s'éternise, je mets toutes les «chances» de mon côté.

Et puis hier, je reçois un «rapport» de l'éducatrice spécialisée de ma fille, celle qui va la voir plusieurs fois à la garderie pour son langage et son développement. Comme elle savait que Lexie passerait l'ADOS sous peu, elle a «listé» un peu ce qu'elle a pu voir d'atypique chez Lexie, histoire d'aider à accélérer le processus.

« Dans sa relation avec l'adulte:
L'enfant vient facilement à moi dès mon arrivée. Elle maintien un contact visuel lorsque je m'adresse à elle. L'enfant a développé un bon lien avec la responsable du service de garde. Elle aime les activités qui se déroulent seules avec l'adulte. Elle aime s'asseoir près de l'adulte et maintenir un contact physique avec ce dernier. Elle s'adresse peu à moi mais me regarde de près en souriant. Elle me répond si je lui parle avec des courtes phrases.

Dans sa relation avec les pairs:
L'enfant joue principalement seul en contexte de jeux libres. J'ai observé qu'elle ne recherche pas la présence des pairs mais tolère la présence de ses derniers à ses côtés en jeux parallèles par exemple. À l'extérieur, elle joue à l'écart du groupe. Elle aime se balancer. Elle peut référer à l'adulte si elle vit un conflit avec un pair. Lors de mes observations, j'ai remarqué peu de jeux de rôles réalisés par l'enfant.

Dans sa relation avec elle-même:
L'enfant éprouve des difficultés de langage qui ont un impact sur ses activités de la vie quotidienne. La prononciation des mots est difficile, ce qui rend les échanges laborieux pour les étrangers. Elle a besoin de soutien dans la compréhension des consignes, principalement dans les consignes données au groupe car à ce moment, elle se sent moins concernée. Si l'enfant ne comprend pas la consigne, elle agira alors par imitation en se basant sur les pairs à ses cotés. Elle agit par imitation dans la plupart des situations qui ne concernent pas la routine quotidienne. Elle prend peu l'initiative pour communiquer avec les autres enfants ou l'adulte. Elle s'implique peu dans ls jeux des autres enfants. Elle est capable de faire des demandes ou de répondre  à des consignes simples si elle se sent concernée et qu'elle est soutenue par l'adulte. Puisque le langage est parfois inintelligible, il peut être ardu pour les pairs de comprendre ce que l'enfant exprime. elle s'adresse principalement à l'adulte. 

Dans sa participation aux activités:
Elle participe bien aux activités que je lui propose et ce, même si elle ne les connait pas. Elle tolère le tour de rôle lors des activités de groupe. Lorsqu'elle démontre peu d'intérêt pour l'activité proposée, elle peut arrêter de faire l'activité. En diminuant l'exigence, elle coopère et termine se qu'elle doit faire. Lors des périodes de suivi en milieu de garde, j'ai remarqué qu'elle porte un grand intérêt aux crayons qu'elle aime tenir dans ses mains. »

Je vais donc remettre le tout au pédopsychiatre qui évaluera ma fille la semaine prochaine. Par contre, je vais devoir demander à ce que le psychiatre ne communique pas avec sa neuropédiatre, parce que selon elle, et je le sais car je l'ai croisé hier lors de ma pause à l'hôpital, toutes les problématiques de ma fille sont relié à une dyspraxie... alors comprenez que je préfère que le psychiatre fasse sa propre idée de ma fille et non prendre celle des autres...

Voilà donc où j'en suis par rapport à ma belle Lexie. Cet après-midi, c'est enfin le rendez-vous en génétique pour mes deux petits prémas, espérons comprendre mieux certaines choses... Sur ce, je vais aller calmer ma Lexie qui en est aux hurlements....

Voici le vidéo que j'ai monté dernièrement. Prenez note qu'il n'est pas pour exprimer quelques choses, mais que pour montrer au pédopsychiatre.

Les décisions se prennent à deux

J'ai réfléchi, nous avons réfléchi ensemble, mon conjoint et moi, à savoir si nous poursuivions les évaluations au privé à Montréal ou si nous arrêtions tout ça là. Des évaluations comme ça c'est demandant pour Wyliam, mais aussi pour nous.

Malgré tout, nous continuons. Parce que nous devons comprendre le fond des choses chez Wyliam. Parce qu'il mérite un vrai diagnostic pour des services à son image et parce que mon instinct de maman, celui qui depuis le début ne s'est jamais trompé, me dit de continuer. 

Il y a des lacunes dans ce qu'ils m'ont dit, ces spécialistes. Ils m'ont dit:

«Votre fils a un regard fuyant à cause de sa dyspraxie.» 

Et ensuite, l'autre me dit: 

«Votre fils avait un regard très fuyant en début de processus, mais au fils des rendez-vous, nous avons réussit à avoir quelques regards francs intéressants, donc il y a là de bonnes aptitudes d'amélioration». 

Mais s'il s'agissait de la dyspraxie, pourquoi il y aurait eu amélioration au fil des rendez-vous? Dois-je préciser qu'il ne s'agissait pas du tout de rendez-vous en ergothérapie!

Personne ne m'a expliqué le pourquoi de son absence d'empathie? Encore dernièrement, mon fils était plus intéressé à savoir quel genre de camion avait malheureusement frappé une femme laissant orphelines trois petites filles que de réaliser combien la situation était triste. 

Vraiment, l'évaluation, bien que complète, manque certaines choses. Je ne l'ai pas reçu format papier encore et j'ai bien hâte de comprendre le pourquoi ils ont décidé de croire que tout venait de la dyspraxie. 

Alors c'est à suivre. Dès que je reçois enfin le rapport final, je l'envoie au psychologue spécialisé en TSA à Montréal pour qu'il puisse voir «où ont ils fait erreur» comme a-t-il si bien dit. Pour lui, depuis que je lui parle (mois de décembre dernier) mon fils semble être TSA léger, qu'on aurait appelé avant TED-NS. 

Et voilà qu'enfin, après quelques visites en pédopsychiatrie (pour découvrir quelques erreurs bureaucratiques encore) ma fille a enfin son rendez-vous pour passer l'ADOS. J'avoue avoir eu une forte envie de la retirer des dossiers de la pédopsychiatrie de ma région, mais le psychologue m'a dit de continuer et de voir ce qui se passerait. D'un coup qu'on réussit à savoir ce qu'elle a sans être obligé de passer au privé?!

Elle passera donc l'ADOS le 18 juillet prochain. Une éducatrice spécialisée qui va la voir aux 2 semaines à la garderie a noté ce qu'elle considère comme des signes de TSA chez elle à la garderie et de mon côté, je prépare mes photos et mes vidéos pour les montrer au pédopsychiatre (qui sera différent de celui de mon fils). 

Parlant de ma fille, 4 ans et demi, voici un petit vidéo d'elle qui nous raconte sa journée à la garderie. Notez son body rocking lorsqu'elle parle... miss Lexie n'aime pas être filmée!