Et puis la résidente m'écoutait, me disait combien de fois elle avait vue des parents venir ici, à bout de souffles, avec un long chemin parmi divers spécialistes, et toujours sans réponse. Ma sacoche, mon énorme sacoche, n'est pas différente de celles des autres mamans; rempli de papiers, de documents, de rapport par dessus rapport, ni ma colère n'est différente, ni mon épuisement...
On a fait ensemble l'histoire familiale, de ma famille à celle de mes cousins et cousines. Une grosse histoire familiale. On a pu constater que les troubles/retards de développement semblaient plus particulièrement de mon coté et du coté de ma mère. Et puis le généticien est arrivé, on a mesuré ma tête, celle de mes enfants, on leur a fait des réflexes, des tests de motricité...
Wyliam présente du nystagmus et une hyperlaxité au niveau des articulations qui est assez importante et une hyperlaxité de la peau, mais dans la limite haute de la normalité. Il a des bons réflexes, mais pendulaire. Mais sa tête mesure 57cm, soit au 125e percentile, il présente donc une bonne macrocrânie. Sinon, rien de bien présent sur des dysmorphies faciales.
Pour Lexie, sensiblement la même chose au niveau de l'hyperlaxité des articulations et de la peau. Réflexes pendulaires aussi mais sa tête est au 95e percentile, bien que le généticien aurait cru plus grosse, mais limite macrocrânie elle aussi.
Et sa réponse fut difficile, autant la résidente était encourageante, me disait combien ce généticien allait être là, m'aider à trouver des réponses, qu'il allait sans doute passer plusieurs tests à mes enfants, autant lui, a été plutôt réaliste. Je n'aurai pas de réponse bientôt. Les symptômes sont trop vagues pour pouvoir s'enligner vers des troubles génétiques. Il va de soi que c'est génétique, mais se serait de chercher une aiguille dans une motte de foin. Beaucoup de syndromes génétiques démontrent des retards de développement, des caractéristiques autistiques, des macrocrânies, des hyperlaxités... Il manque un élément plus marquant pour pouvoir mieux chercher. Donc, mes enfants ont heureusement pas assez d'éléments polymalformatifs, malheureusement...
Par contre, puisque mon fils a une bonne tête, il aimerait lui passer un test génétique pour voir si le gène PTen est normal. Ce gène est souvent en lien avec une macrocrânie et l'autisme, ainsi que des troubles développementaux. Je devais donc simplement mesurer la tête de mon conjoint voir si mon fils ne retenait juste pas de son père (et dans ce cas, pas de test génétique) et si sa tête était moins de 60 cm, il allait lui passer le test.La tête de mon conjoint mesure 58 cm. J'ai laissé un message à sa résidente.
Je me suis donc renseigné un peu sur ce gène que je ne connaissais évidemment pas. Et je me demande, sommes-nous enfin sur la bonne voie?
Le gène PTen est la cause de plusieurs syndromes génétiques, notamment le syndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba.
Ce syndrome se caractérise par:
- une macrocrânie (présent chez Wyliam et presque chez Lexie)
- un retard de développement global (présent chez les deux)
- dans 50% des cas une déficience intellectuelle (je ne croirais pas)
- de l'autisme dans 50% des cas (je crois que oui pour les deux)
- des polypes harmatomateux intestinaux (aucune idée)
- des lipomes multiples (je ne crois pas)
- des taches café au lait (présent chez les deux)
- une hyperlaxité (présent chez les deux)
- une hypotonie (présent chez les deux)
- des anomalies vasculaires (aucune idée)
- des taches pigmentées au niveau du pénis (aucune idée)
J'ai pu lire également qu'il y aurait un syndrome macrocrânie-autisme relié au PTen. Semblerait que 30% des enfants autistes auraient une macrocrânie et un problème avec le gène PTen ...
Seul le test me dira s'il s'agit de ça. Mais j'ai peur. Oui. Car je pourrais avoir enfin une réponse, mais cette réponse dira également que mes enfants seront à un plus grand risque de cancer à l'âge adulte...
Mais voilà où nous en sommes.
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